JAKARTA – Penyakit langka sering kali tidak mendapatkan perhatian yang cukup karena jumlah penderitanya yang relatif sedikit. Namun, meskipun jarang terjadi, dampaknya bisa sangat berat dan bahkan mengancam fungsi organ vital secara permanen.
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi Dina Nilasari menjelaskan bahwa meskipun penyakit langka tergolong jarang, jika dijumlahkan secara global, jumlah penderitanya tetap signifikan. Hal ini menjadi tantangan besar karena pasien-pasien dengan kondisi ini sering kali tidak diperhatikan atau diabaikan, sehingga pengobatannya tidak optimal.
“Menurut World Health Organization (WHO), penyakit langka adalah kondisi yang dialami oleh sebagian kecil populasi, yaitu kurang dari 1 dari 2.000 orang di suatu wilayah. Diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan penyakit langka,” ujarnya.
Dokter Dina menambahkan bahwa sekitar 80 persen penyakit langka bersifat genetik. Banyak kasus muncul sejak masa kanak-kanak, namun tidak sedikit juga kondisi genetik yang baru terdeteksi ketika seseorang telah dewasa.
Penyakit langka dapat muncul di berbagai bidang kedokteran. Di bidang ginjal, tercatat sedikitnya sekitar 400 diagnosis penyakit ginjal langka. Salah satunya adalah Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS), yang dapat menyerang semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga orang dewasa.
aHUS termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yakni kondisi yang ditandai oleh kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen, bagian dari sistem kekebalan tubuh yang berlangsung tidak terkendali. Aktivasi berlebihan ini memicu terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil, sehingga aliran darah ke berbagai organ vital terganggu dan berisiko menimbulkan komplikasi serius.
Akibatnya, pasien dapat mengalami tiga kondisi utama yang membahayakan, yaitu penurunan jumlah trombosit, anemia akibat pecahnya sel darah merah (hemolisis), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal.
“Tanpa penanganan cepat, kondisi ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis, bahkan kematian,” katanya.
Gejala
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi Onkologi Medik Hayatun Nufus menjelaskan bahwa pasien kerap tidak menyadari kemungkinan menderita aHUS karena gejalanya menyerupai penyakit lain. Dalam praktiknya, banyak pasien telah berpindah dari satu dokter ke dokter lain sebelum mendapatkan kepastian diagnosis.
Kendati demikian, ada beberapa ciri gejala yang bisa dicurigai. aHUS kerap kali menyebabkan kelainan darah yang menyerupai trombositopenia, yakni jumlah trombosit kurang dari 150.000/mm³ atau terjadi penurunan lebih dari 25 persen dari nilai dasar.
Secara klinis, kondisi tersebut umumnya ditandai dengan tubuh yang mudah memar, perdarahan yang lebih mudah terjadi, serta luka kecil yang membutuhkan waktu lebih lama untuk berhenti berdarah.
Selain itu, pasien juga dapat mengalami anemia hemolitik, yaitu proses penghancuran sel darah merah yang menyebabkan kadar hemoglobin menurun. Gejalanya antara lain rasa lelah berlebihan, tubuh terasa lemah, hingga kulit yang tampak pucat akibat berkurangnya kapasitas darah dalam membawa oksigen.
